سونوگرافی آنومالی

سونو گرافی آنومالی اسکن سه ماهه  دوم  که در ایران باید در هفته ۱۸ و (در  جنین هایی که ntافزایش یافته داشته و یا هر نوع مورد مشکوک در سه ماهه اول داشته اند؛در هفته ۱۷ ) انجام شود ؛  شامل سه بخش است:
 ۱.بررسی بیومتری و سن جنین
۲.بررسی انومالی های ساختاری و structural
۳.بررسی soft marker s ها که همان ژنتیک سونوگرام است .
**۴.والبته در صورت درخواست ،اکو قلب نیز همزمان انجام میشود .


به صورت کلی هدف این است که جنین هایی را که یافته غیر طبیعی ندارند از جنین هایی که نیاز به بررسی های بیش تر ( از جمله آمنیوسنتز )را دارند،جدا کنیم.
برخی آنومالی های ساختاری(علاوه بر ماهیت خود ناهنجاری ساختاری )نیاز به آمنیوسنتز دارند و برخی نیاز ندارند.:
برای مثال ،اومفالوسل ،هرنی دیافراگماتیک،تترالوژی فالوت ،آترزی مری ،هولوپروزنسفالی؛شکاف لب و کام ،...باید مستقیما آمنیوسنتز بشوند (hard markers)

ولی برخی ناهنجاری های ساختاری نیاز به آمنیوسنتز ندارند و مشکل ماهیت خود ناهنجاری است،مانند گاستروشزی،vsd ماسکولر یا انومالی ابشتین دریچه تریکوسپید

در مورد ژنتیک سونوگرام و بررسی soft marker sها ؛این نکات مهم است :
مهم ترین آنها در سه ماهه دوم؛شامل nfیا nuchal  foldو NBیا nasal bone است.
در صورت افزایش ضخامت nf(بین هفته ۱۶تا ۲۰ به بیش از ۵میلی متر و بین هفته ۲۰ تا ۲۲ به بالای ۶ میلی متر )انجام حداقل niptیا ترجیحا آمنیوسنتز توصیه میشود .
در صورت absent nasal bone در سه ماهه دوم نیز آمنیوسنتز و در صورت هایپوپلاستیک بودن آن نیز niptو یا امنیو سنتز توصیه میشود (برای تشخیص nbهایپوپلاستیک از فرمول نیست nbبه bpdاستفاده کنید که نباید کمتر از  ۱به ۱۰ باشد یعنی اگر bpd برابر با ۴۰ میلی باشد،؛حداقل میران قابل قبول nbبرابر با ۴ میلی است ).
از soft marker های دیگر میتوان به :
کیست کورویید پلکسوس
پیلکتازی دوطرفه بدون کالکتازی
روده اکوژن گرید ۳
فوکوس قلبی
بند ناف تک شریانی(sua)
ونتریکولومگالی خفیف (۱۰تا ۱۲ میلی متر )
Short flو hl(البته نه در حد آنومالی اسکلتی)
Aberent right sub clavian artery

ضخامت pre nasal thickness به nbبیش از از 78.و....
اشاره کرد.

در حال حاضر سایر soft marker s ها مانند زاویه ایلیاک،طول گوش ؛زاویه ماگزیلاری _فاشیال..کاربرد دیگر ندارند.
در صورت وجود دو عدد soft marker(به جز nbو nfکه توضیح دادم ) میشود دو راهبرد داشت :یا niptو آمنیو توصیه شود و یا  آزمایشات دابل و کوادراپل و nt را چک کرد و اگر در  این موارد ،مشکلی نبود؛با فالو و انومالی اسکن و اکو؛کار را ادامه دهیم و اگر دابل و کوادراپل و یا ntدارای موارد مشکوک بود ،niptیا آمنیو انجام داد

مطالعه مقایسه ای اسکن سونوگرافی معمول در مقابل سونوگرافی آنومالی

چکیده اهداف-برای ارزیابی هزینه-فایده تغییر از غربالگری انتخابی (خطر بالا) به غربالگری سونوگرافی معمول برای ناهنجاری جنین.

روش ها- مطالعه آینده نگر 12 ماه قبل و بعد از معرفی سونوگرافی روتین سه ماهه دوم برای ناهنجاری جنین در موسسه ما. تمام ناهنجاری های مادرزادی، نحوه تشخیص و نتیجه ثبت شد و تجزیه و تحلیل هزینه برنامه انجام شد.

بیشتر بخوانید: سونوگرافی خانم ، اکوی قلب جنین ، سونوگرافی سه بعدی رحم ، الاستوگرافی کبد در تهران

نتایج- در 12 ماه سیاست انتخابی (پرخطر) اولتراسوند، اسکن های دقیق سه ماهه دوم در 1007 (26٪) بارداری انجام شد. در 12 ماه غربالگری ناهنجاری سونوگرافی معمول، اسکن در 3529 (93٪) بارداری انجام شد. سونوگرافی معمولی تنها روش تشخیص 11 ناهنجاری مادرزادی عمده و 18 ناهنجاری مادرزادی کمتر شدید بود که در حاملگی‌های کم خطر که قبلاً برای سونوگرافی پرخطر واجد شرایط نبودند، یافت شد. در هفت مورد از این موارد، والدین با صرفه جویی در درمان و مراقبت طولانی مدت ، ختم بارداری را انتخاب کردند.

هزینه مالی ارائه خدمات غربالگری سونوگرافی در بیمارستان ما به مدت 12 ماه 57573 پوند و سود مالی حاصل از آن برای سال 957973 پوند برآورد شد.

نتیجه‌گیری - اگرچه مشخص شده است که ارزیابی بسیاری از هزینه‌ها و مزایای عاطفی و روانی این خدمات دشوار است، به نظر می‌رسد سونوگرافی معمول ناهنجاری جنین از نظر اقتصادی توجیه‌پذیر باشد. صرفه جویی مالی به دست آمده در بیمارستان ما در صورت انجام غربالگری در تمام بیمارستان های انگلستان و ولز به صرفه جویی سالانه بالقوه نزدیک به 170 میلیون پوند برای خدمات بهداشت ملی تبدیل می شود.

اثربخشی سونوگرافی معمول سه ماهه دوم ناهنجاری جنین به عنوان یک آزمایش غربالگری برای ناهنجاری های مادرزادی ثابت نشده است. بررسی اخیر توسط یک گروه کاری از کالج سلطنتی متخصصین زنان و زایمان (RCOG) تعداد کمی از کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل‌شده را در مورد این موضوع نشان داد. آنها تنوع گسترده ای بین مطالعات منتشر شده در متغیرهای مهمی مانند کیفیت تجهیزات سونوگرافی، تجربه سونوگرافیست ها، انتخاب بیمار، سن حاملگی در زمان سونوگرافی و طبقه بندی ناهنجاری های جنینی پیدا کردند که مقایسه بین چنین مطالعاتی را دشوار می کند.

در برخی دیگر، اطلاعات کافی در مورد این متغیرها حذف شد، در نتیجه تفسیر را محدود کرد.1 همان کارگروه همچنین به مقرون به صرفه بودن سونوگرافی معمول ناهنجاری جنین نگاه کرد، اما مجدداً با داده های محدود در مورد هزینه ها، و تغییرات گسترده بین مطالعات، روبرو شد.

بررسی به روز کارآزمایی های بالینی انجام شده توسط گروه بارداری و زایمان کاکرین به این موضوع پرداخته است که آیا استفاده از سونوگرافی معمول قبل از زایمان به عنوان یک روش غربالگری قبل از هفته 24 حاملگی بر تشخیص ناهنجاری های جنینی تأثیر می گذارد یا خیر.

آنها دریافتند که هنگامی که مطالعه اولتراسوند به طور خاص برای تشخیص ناهنجاری جنینی انجام شد، تعداد ختم های برنامه ریزی شده بارداری افزایش یافت. دو مطالعه کاهش مرگ و میر پری ناتال را پس از تشخیص ناهنجاری جنینی و ختم حاملگی های پیش بینی شده نشان دادند. با این حال، به طور کلی، بررسی سیستماتیک توسط گروه بارداری و زایمان کاکرین به این نتیجه رسید که هنوز شواهد کافی وجود ندارد که نشان دهد مرگ و میر پری ناتال با این روش کاهش یافته است.

مطالب پیشنهادی : سونوگرافی آنومالی ، سونوگرافی غربالگری ، سونوگرافی خانم ، الاستوگرافی

هنگام در نظر گرفتن نهاد هر برنامه غربالگری، مهم است که اثربخشی تحقیق، مسائل اخلاقی مطرح شده توسط غربالگری، و پیامدهای انسانی و مالی، چه در کوتاه مدت و چه در بلندمدت، در نظر گرفته شود.عواقب یک ناهنجاری شدید مادرزادی ممکن است بسیار فراتر از معلولیت به کودک گسترش یابد و ممکن است اثرات مخربی بر سایر اعضای خانواده داشته باشد.

تشخیص قبل از تولد یک بیماری کشنده یا شدیداً ناتوان کننده به والدین این فرصت را می دهد که مشاوره قبل از زایمان در مورد گزینه ختم بارداری داشته باشند. تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های کمتر شدید امکان زایمان برنامه‌ریزی شده نوزاد را در مناسب‌ترین زمان و مکان فراهم می‌کند و والدین هر دو آمادگی بهتری از نظر عاطفی و عملی برای نتیجه پس از زایمان.  دارند.

از دیگر مزایای سونوگرافی معمول ناهنجاری جنین می توان به اطمینان بیشتر والدین از اینکه جنین آنها در سونوگرافی از نظر ساختاری طبیعی به نظر می رسد، اشاره کرد.

در حال حاضر، یک اسکن معمولی سونوگرافی ناهنجاری جنین به طور جهانی در همه بیمارستان‌های بریتانیا مورد بررسی قرار نمی‌گیرد. در بیمارستان ما قبل از ژوئیه 1993، سونوگرافی ناهنجاری جنین سه ماهه دوم به طور انتخابی تنها در آن حاملگی هایی که توسط متخصص زنان و زایمان به عنوان "پرخطر" در نظر گرفته می شد، انجام می شد. چنین بارداری‌های انتخابی شامل آنهایی بود که سابقه خانوادگی ناهنجاری مادرزادی، عوامل خطرزای مادری (مانند داروها، دیابت، یا صرع) یا نشانگرهای بالینی یا بیوشیمیایی ناهنجاری داشتند.

در جولای 1993، سونوگرافی معمول جنین با یک سونوگرافی ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم معرفی شد.مطالعه حاضر با هدف مقایسه نتیجه و تجزیه و تحلیل هزینه برای سونوگرافی معمول ناهنجاری جنین و عملکرد قبلی سونوگرافی انتخابی انجام شد.

بیماران و روش ها برای بررسی سونوگرافی آنومالی

این مطالعه در بیمارستانی انجام شد که سالانه برای حدود 3800 زن از جمعیت محلی، علاوه بر مراقبت‌های ثالثه مامایی برای بیمارستان‌های دوردست، مراقبت‌های اولیه مامایی را ارائه می‌کرد. گروهی از زنان مراجعه کننده برای مراقبت های اولیه اساس مطالعه ما را تشکیل دادند و نتایج ما را با سایر مراکز اولیه مراقبت های زنان و زایمان مرتبط ساختند.

زنان در حدود هفته 12 بارداری در کلینیک رزرو مراجعه کردند و در این زمان در مورد آزمایش های غربالگری موجود در دوران بارداری و ارزش، محدودیت ها و پیامدهای آنها مشاوره دریافت کردند. همه زنان یک سونوگرافی سه ماهه اول برای تایید زنده ماندن جنین، تعداد و سن حاملگی قرار گرفتند. آنها همچنین در هفته 16 بارداری غربالگری بیوشیمیایی شامل Æ فتوپروتئین سرم (AFP) و گنادوتروپین جفتی انسانی با زنجیره آزاد (a-hCG) مورد بررسی قرار گرفتند.

تمام اسکن ها با دستگاه های سونوگرافی SSA 250A توشیبا انجام شد و همه سونوگرافیست ها دارای مدرک دیپلم سونوگرافی پزشکی و میانگین 15 سال سابقه سونوگرافی مامایی بودند. از همان سونوگرافیک ها و تجهیزات قبل و بعد از معرفی سونوگرافی معمولی آنومالی استفاده شد. هنگامی که مطالعه غربالگری اولتراسوند یک ناهنجاری را نشان داد، زن در همان روز در کلینیک دوران بارداری توسط یک متخصص زنان و زایمان مصاحبه شد که نتایج سونوگرافی را توضیح داد. مشاوره در حد مقتضی ارائه شد. مدیریت بیشتر توسط یک تیم چند رشته ای انجام شد، که اطمینان حاصل کرد که والدین می توانند تصمیم آگاهانه ای بگیرند اگر به فکر ختم بارداری هستند. تمام نوزادانی که پس از تشخیص یک ناهنجاری قبل از زایمان به دنیا آمدند، قبل از ترخیص از بیمارستان، توسط یکی از اعضای ارشد تیم اطفال مورد بررسی قرار گرفتند.

داده ها برای یک دوره 12 ماهه قبل و بعد از معرفی سونوگرافی معمول ناهنجاری جنین جمع آوری شد. هر گونه ناهنجاری مادرزادی که در دوران بارداری یا پس از زایمان تشخیص داده شود، از طریق یک سیستم ممیزی اطلاع داده شد و یادداشت‌های مادر و اطفال برای همه این موارد مورد بررسی قرار گرفت - همراه با اخطار ختم بارداری، مرور یادداشت‌های ترخیص کودکان، و کدگذاری‌ها.

هر گروه از زنان تا 24 ماه پس از زایمان پیگیری شدند.

زنانی که برای مراقبت های دوران بارداری در بیمارستان های دیگر رزرو شده بودند و پس از تشخیص یک ناهنجاری مادرزادی به بیمارستان ما مراجعه کردند، از مطالعه حذف شدند. ناهنجاری های مادرزادی که در سونوگرافی سه ماهه دوم غیرقابل تشخیص تلقی می شدند و اهمیت زیادی نداشتند، مانند برچسب های پوستی پیش گوش، فتق مادرزادی مغبنی، هیدروسل، بیضه های نزول نکرده، فیموز، هیپوسپادیاس، باسن کلیکی یا جابجا شده، تالیپ های موضعی، اکسیشن یا سیندولاکتی.

هزینه مالی معرفی سونوگرافی معمول ناهنجاری جنین با در نظر گرفتن هزینه‌های تجهیزات (شامل هزینه‌های سرمایه و خدمات)، مواد، staV (پرستاران، ماماها و سونوگرافیک)، مطالعات سیتوژنتیک، مدیریت و افزایش نیازهای ناشی از آن برآورد شد.

مطالب پیشنهادی: اکوکاردیوگرافی قلب جنین ، الاستوگرافی کبد ، سونوگرافی غربالگری ، فیبرواسکن کبد

نتایج حاصل از بررسی انجام سونوگرافی آنومالی

تعداد ارجاع‌ها از مراقبت‌های اولیه برای هر دو گروه مشابه بود، اما تعداد اسکن‌های سونوگرافی سه ماهه دوم تقریباً چهار برابر شد (جدول 1). تعداد حاملگی های خاتمه یافته به دلیل ناهنجاری جنینی از 9 مورد به 17 مورد در سال افزایش یافت.

مجموع هزینه سالانه سونوگرافی زنان و زایمان در سال پس از معرفی سونوگرافی معمول ناهنجاری جنین 115 047 پوند محاسبه شد (جدول 2). . چهل و نه درصد حجم کار مربوط به سونوگرافی ناهنجاری جنینی بود که قبل از معرفی این سرویس انجام نمی شد.

افزایش خالص هزینه اسکن‌های معمول اولتراسوند ناهنجاری جنین با استفاده از تجزیه و تحلیل میانگین هزینه 56373 پوند بود که به موجب آن هزینه‌های سرمایه و خدمات برای حجم کار تقسیم می‌شوند. با در نظر گرفتن افزایش تعداد آمنیوسنتز، هزینه کل به 57573 پوند افزایش یافت - معادل هزینه 16 پوند برای هر بارداری (جدول 2).

بروز کلی و الگوی ناهنجاری های قابل توجه در گروه های مورد مطالعه در هر دو سال مشابه بود (جدول 3). یک ناهنجاری قابل توجه به عنوان ناهنجاری که باعث یک عواقب زیانبار اجتناب ناپذیر بر کیفیت زندگی کودک می شود، تعریف شد.

در طول 12 ماه اسکن معمول ناهنجاری جنین، 29 ناهنجاری قابل توجه در بارداری هایی رخ داد که در آن هیچ فاکتور خطر قبلی وجود نداشت، غربالگری بیوشیمیایی طبیعی بود و هیچ دلیل بالینی برای نگرانی وجود نداشت. این ناهنجاری ها تنها با اسکن معمول ناهنجاری جنین تشخیص داده شد.

 سیزده ناهنجاری مادرزادی با روش‌های دیگر شناسایی شد - به عنوان مثال، در رزرو سونوگرافی، غربالگری بیوشیمیایی، یا سونوگرافی انتخابی. 12 ناهنجاری قابل توجه توسط سونوگرافی معمول ناهنجاری جنین نادیده گرفته شد که نشان دهنده اسکن منفی کاذب است. دو مرگ داخل رحمی با اسکن معمول ناهنجاری جنین کشف شد، اما این موارد در تجزیه و تحلیل لحاظ نشدند، زیرا تصور می‌شد که مرگ‌ها به زودی از نظر بالینی آشکار می‌شوند و بنابراین تشخیص سونوگرافی اولیه به طور قابل‌توجهی مدیریت را تغییر نداد. از آن ناهنجاری هایی که توسط سونوگرافی معمول ناهنجاری جنین تشخیص داده شد، 11 مورد کشنده یا ناتوان کننده شدید در نظر گرفته شد و در هفت مورد از این حاملگی ها والدین بر اساس یافته های سونوگرافی خاتمه بارداری را انتخاب کردند. بیست و پنج نتیجه مثبت کاذب بودند - یعنی آن بارداری هایی که در آن سونوگرافی معمول ناهنجاری جنین یک ناهنجاری را نشان داد که ممکن است انتظار می رود افزایش اضطراب والدین ایجاد کند، اما در گذشته بی اساس بود. 19 مورد از این کیست‌های شبکه کوروئید جدا شده بودند که هیچ نشانگر سونوگرافی دیگر برای آنیوپلوئیدی نداشتند.

سه مورد اتساع لگن کلیه جنین یافت شد، اما سایر بررسی‌های کلیوی پس از تولد طبیعی بود، نوزادان بدون علامت بودند، و ناهنجاری سونوگرافی به طور کامل با پیگیری پس از زایمان در عرض 24 ماه برطرف شد. سه نتیجه مثبت کاذب دیگر، تشخیص های قبل از تولد ناهنجاری آدنوماتوئید کیستیک نوع III جدا شده ریه، بزرگ شدن سیسترنا مگنا و بطن کولومگالی خفیف بود. یافته‌های سونوگرافی در پی‌گیری اسکن‌های اولتراسوند قبل از زایمان بهبود یافت و حاملگی‌ها به پایان رسید. بررسی های پس از زایمان طبیعی بود و نوزادان بدون علامت بودند و در 24 ماه پیگیری به طور طبیعی رشد می کردند.

12 اسکن ناهنجاری جنین منفی کاذب در طول 12 ماه اسکن معمول ناهنجاری جنین پیدا شد. ناهنجاری های قلبی، از جمله نقایص سپتوم دهلیزی-بطنی، جابجایی شریان های بزرگ، و کوآرکتاسیون آئورت با نقص سپتوم بطنی، مهم ترین گروه را نشان می دهند و عوارض و هزینه های درمان برای این ناهنجاری ها بیشترین بود. برخی دیگر از یافته‌های سونوگرافی منفی کاذب نسبتاً جزئی و سازگار با یک زندگی سالم بودند - به عنوان مثال، آپلازی یک طرفه کلیه، تالیپ‌هایی که نیاز به جراحی دارند، و کاهش بدشکلی یک پا.

با استفاده از تخمین‌های موجود از هزینه مراقبت (به‌روزرسانی شده به ارقام سال 1993 با فرض تورم 5 درصد)، ما سعی کردیم سود هزینه انجام سونوگرافی معمولی در مقابل ناهنجاری انتخابی جنین را در هفته‌های 18 تا 20 بارداری در بیمارستان خود محاسبه کنیم.

در طول 12 ماه اولتراسوند ناهنجاری انتخابی جنین، 10 نوزاد با ناهنجاری های مادرزادی عمده متولد شدند که در دوران بارداری شناسایی نشده بودند، اما در اسکن معمول ناهنجاری جنین ممکن است در گذشته نگریسته شود. جدول 4 هزینه های مراقبت فردی تخمینی را برای این نوزادان نشان می دهد که در مجموع 1 044 795 پوند است. هفت ختم حاملگی انجام شده برای ناهنجاری جنینی که تنها در سونوگرافی ناهنجاری تشخیص داده شده است در طول 12 ماه اسکن معمول ناهنجاری جنین منجر به صرفه جویی مالی تخمینی در مراقبت شده است. هزینه های 1 015 546 پوند (جدول 5). این معادل سود مالی کلی 957 973 پوند است که هزینه 57 573 پوند ارائه خدمات غربالگری را در نظر می گیرد.

در سال 1993، 673467 تولد در انگلستان و ولز رخ داد که در صورت انجام غربالگری در تمام بیمارستان های انگلستان و ولز، پس انداز بالقوه سالانه 169869190 پوند برای NHS به وجود آمد.

بحث

 حدود 2% از تمام نوزادان با یک ناهنجاری ساختاری عمده متولد می شوند، 5 و 90% از نوزادان با ناهنجاری مادرزادی از زنانی متولد می شوند که هیچ فاکتور خطر بالینی قابل شناسایی ندارند. با اسکن باید بتوانیم نشان دهیم که افزایش تشخیص ناهنجاری های مادرزادی در جمعیت کم خطر هم مقرون به صرفه است و هم از نظر اجتماعی و اخلاقی قابل قبول است.

مطالعات اولیه که به حساسیت سونوگرافی جنین برای تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی پرداخته بودند، بر حاملگی‌های پرخطر متمرکز بودند و حساسیت 95 درصدی را برای تشخیص نقایص ساختاری اصلی قبل از تولد در این گروه انتخاب شده نشان دادند. حاملگی های انتخاب نشده یا کم خطر وضوح تصویر دستگاه های اولتراسوند در سال های اخیر به طور قابل توجهی بهبود یافته است و بنابراین تجزیه و تحلیل نتایج باید به مطالعات اخیر محدود شود. چنین مطالعاتی میزان تشخیص ناهنجاری‌های جنینی را در جمعیت‌های مامایی انتخاب‌نشده از 40.4 درصد تا 74.4 درصد نشان می‌دهد. 8-11، با این حال، استفاده از یک جمعیت انتخاب‌نشده در نظر نمی‌گیرد که تعدادی از این حاملگی‌ها در معرض افزایش خطر درک شده هستند. به همین ترتیب، دلایل بالینی برای نگرانی ممکن است در دوران بارداری ایجاد شود و منجر به انجام سونوگرافی قبل از زایمان به دلایل دیگری شود. در بخش‌هایی مانند ما که با رزرو سونوگرافی در سه ماهه اول و آزمایش‌های معمول غربالگری بیوشیمیایی شامل AFP و â-hCG، تعدادی از ناهنجاری‌ها قبل از مراجعه بیماران برای اسکن ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم تشخیص داده می‌شوند. به طور مشابه، ناهنجاری های مرتبط با تاخیر رشد داخل رحمی ممکن است واجد شرایط سونوگرافی سه ماهه سوم باشند. بنابراین درصدی از ناهنجاری ها توسط این سیاست انتخابی اولتراسوند شناسایی می شود.

مطالب پیشنهادی: سونوگرافی غربالگری دوم ، عکس رنگی رحم، سونوگرافی شبانه روزی

کارآزمایی RADIUS یک گروه واقعی از مادران "کم خطر" را بررسی کرد، به استثنای حاملگی هایی که هر نشانه دیگری برای سونوگرافی به غیر از غربالگری داشت. این مطالعه حساسیت 34.8 درصدی را در تشخیص حداقل یک ناهنجاری اصلی در گروه غربالگری شده با سونوگرافی (16.6 درصد قبل از 24 هفته) در مقایسه با 11 درصد در گروه کنترل (4.9 درصد قبل از هفته 24) نشان داد.12 متاسفانه سونوگرافیست های این مطالعه متشکل از تکنسین ها، متخصصین زنان و زایمان و ماماها با تجربه متغیر.

در NHS در بریتانیا، تأثیر مالی یک سرویس باید توجیه شود. محاسبات هزینه های انجام شده و تجزیه و تحلیل هزینه-فایده دشوار است و می تواند در معرض تغییرات گسترده ای در ارزیابی ها باشد. هزینه اسکن ناهنجاری جنین به طور اجتناب ناپذیری بین مراکز متفاوت خواهد بود و به میزان توان مصرفی بیماران و تجهیزات و هزینه های staV بستگی دارد.

مطالعات قبلی هزینه سونوگرافی سه ماهه دوم را در انگلستان 11 پوند و در سوئد 13 دلار تخمین زده است. یک مطالعه نروژی هزینه یک برنامه غربالگری سونوگرافی دو مرحله ای را در هفته 19 و 32 بارداری 250 دلار تخمین زده است. هزینه اسکن معمول ناهنجاری جنین در موسسه ما 16 پوند برای هر بارداری محاسبه شد.

هزینه های مراقبت در این مقاله نشان دهنده بهترین تخمین از هزینه های متحمل شده در تشخیص قبل از تولد و مراقبت های پس از زایمان از نوزادان متولد شده با ناهنجاری ها است. مطالعه ما، علیرغم تعداد نسبتاً کمی که دارد، دارای مزیت ارائه داده های مقایسه ای برای بیماران اسکن شده در همان واحد توسط همان سونوگرافیست های با تجربه است و نتایج قابل دستیابی در یک مرکز اولیه مراقبت های زنان و زایمان را در یک موقعیت بالینی واقعی نشان می دهد. یک مطالعه چند مرکزی مزیت افزایش تعداد اما ضرر تنوع در تجهیزات و تخصص سونوگرافی بین بخش‌ها را دارد. همچنین، در حال حاضر مشکل خواهد بود زیرا بسیاری از واحدهای زایمان در انگلستان قبلا غربالگری معمول بارداری های کم خطر را اجرا کرده اند.

انتظار می رود که تشخیص یک بیماری کشنده یا شدیداً ناتوان کننده که منجر به ختم بارداری شود، بیشترین پس انداز مالی بالقوه را داشته باشد. توجه به ختم حاملگی در این گروه منعکس کننده پیشینه اخلاقی، فرهنگی و مذهبی جمعیت است و این امر بر مزایای مالی برنامه غربالگری تأثیر می گذارد. با این حال، نگرانی در مورد پس انداز مالی بالقوه نباید اجازه دهد که برای خاتمه بارداری بر والدین فشار وارد شود. این وظیفه پزشک است که از ارائه مشاوره بهینه اطمینان حاصل کند تا والدین بتوانند آگاهانه انتخاب کنند. پیامدهای روانی ختم برای ناهنجاری جنین را نباید نادیده گرفت و مراقبت های فیزیکی حساس، حمایت روانی، مشاوره سوگ و توصیه های ژنتیکی را نباید نادیده گرفت.

باید مورد توجه قرار گیرد مشاوره مورد نیاز برای هر ناهنجاری جنینی، چه با غربالگری بیوشیمیایی یا سونوگرافی تشخیص داده شود، مشابه است. قبل از انجام غربالگری و همچنین برای زنان «پرده مثبت» باید مشاوره داده شود.

ما همچنین باید مزایای اطمینان خاطر را برای تعداد زیادی از والدینی که به درستی با اسکن ناهنجاری معمول اطمینان می‌دهند که جنینشان طبیعی است، بپذیریم. مطالعه‌ای که به تأثیر نمایش جنین زنان در صفحه اولتراسوند در زمان واقعی نگاه می‌کرد، نشان داد که این امر باعث افزایش آگاهی مادر از جنین در حال رشد و پایبندی بیشتر به توصیه‌های مراقبت‌های بهداشتی در دوران بارداری می‌شود.

همچنین در بارداری هایی که در آن ناهنجاری مادرزادی از طریق بارداری تشخیص داده می شود و در آن بارداری ادامه می یابد، مزایای بالقوه ای نیز وجود دارد. یک مطالعه روی نوزادان مبتلا به گاستروشیزیس نشان داد که در گروه انتقال قبل از زایمان به طور قابل توجهی نیاز کمتری به تهویه کمکی بعد از عمل و ترخیص زودتر از خانه از خانه در مقایسه با گروه انتقال پس از زایمان وجود دارد. دانش قبل از تولد از یک ناهنجاری نیز ممکن است برای والدین مفید باشد، و به آنها فرصت می دهد تا خود را با خود وفق دهند. شرایط را از نظر احساسی و عملی برای دوره پس از زایمان آماده کنید، به خصوص اگر نیاز به انتقال به بخش اطفال منطقه باشد. می توان به والدین این فرصت را داد که از بخش نوزادان بازدید کنند و در مورد آن بحث کنند

مدیریت مورد انتظار پس از زایمان با متخصصان مربوطه اگرچه اینها مزایای قابل توجهی هستند، اما ارزیابی عینی و بیان آنها به صورت پولی دشوار است. در مطالعه ما به طور رسمی سعی نکردیم نگرش والدین را نسبت به تشخیص یک ناهنجاری در سونوگرافی قبل از تولد ارزیابی کنیم، اما بازخورد غیررسمی مثبت بود.

عواملی که با فواید مالی اسکن معمول ناهنجاری جنین مقابله می کنند، شامل افزایش نیاز به مشاوره و اضطراب ناشی از اسکن های مثبت کاذب، نامشخص یا منفی کاذب است. اسکن‌های ناهنجاری جنینی مثبت کاذب در مطالعه ما به ناچار باعث ایجاد اضطراب می‌شوند، اما اهمیت پیش‌آگهی آن‌ها زمانی که به‌عنوان ناهنجاری‌های مجزا در یک جمعیت کم خطر و بدون هیچ نشانگر دیگری برای نگرانی دیده می‌شود، نامشخص است، و بیان اضطراب ایجاد شده در شرایط پولی آسان نیست.

اسکن منفی کاذب منبع آسیب روانی برای والدین است. غلبه ناهنجاری های قلبی جنین در گروه منفی کاذب ما با مطالعه قبلی مطابقت دارد که نشان می داد تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های مادرزادی قلبی تنها در 2 درصد از نوزادان بستری در بخش فوق منطقه ای قلب و عروق کودکان و سپس همیشه در سه ماهه سوم رخ داده است. .17 به طور مشابه، مطالعه دیگری نشان داد که حساسیت سونوگرافی معمول قبل از زایمان برای تشخیص بیماری قلبی مادرزادی در جمعیت کم خطر پایین بود (14.3%). کوتاه شدن در آکندروپلازی یا برخی موارد بطن‌کولومگالی و ممکن است منجر به منفی کاذب سونوگرافی ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم شود.

ما در محاسبات خود برای هزینه های بالقوه دعوی قضایی در نظر نگرفته ایم، اما باید به خاطر داشته باشید که احتمال چنین هزینه هایی پس از نتایج مثبت یا منفی کاذب اولتراسوند به وجود می آید. مشاوره قبل از اسکن اولتراسوند باید تأکید کند که اسکن سونوگرافی ناهنجاری یک فرآیند غربالگری است و نمی توان انتظار داشت که تمام ناهنجاری ها را شناسایی کند، این امر به ویژه در مورد ناهنجاری های قلبی و جنین مبتلا به تریزومی 21 صادق است.

مطالب پیشنهادی : سونوگرافی آنومالی ، سونوگرافی غربالگری ، سونوگرافی خانم ، الاستوگرافی

نتیجه

اسکن معمول اولتراسوند ناهنجاری جنین در بیمارستان ما منجر به صرفه جویی مالی برای NHS به دلیل خاتمه بارداری به دلیل شرایط کشنده یا ناتوان کننده شدید تشخیص داده شده شد، که در غیر این صورت پنهان می شد. همچنین مزایایی برای مدیریت قبل از تولد و پس از زایمان آن بارداری ها وجود داشت که ادامه یافت. این باید در برابر اضطراب ناشی از یافته های مثبت کاذب، نامشخص یا نامربوط پس از زایمان و خطر احتمالی هزینه های دادرسی ناشی از اسکن های مثبت یا منفی کاذب متعادل شود. وقتی همه این جنبه ها در نظر گرفته شود، ما معتقدیم که استفاده مداوم از اسکن سونوگرافی ناهنجاری جنین معمولی در بیمارستان ما موجه است.

سود مالی به دست آمده در بیمارستان ما به مبلغ 957 973 پوند برای 3798 بارداری می تواند به عنوان پس انداز 169 869 190 پوندی در سراسر کشور در هر سال برای انگلستان و ولز پیش بینی شود. به نظر می رسد این یک استدلال مالی قوی برای پذیرش گسترده اسکن معمول ناهنجاری جنین باشد.

رشد طبیعی جنین و جنین در هفته های 7+ 0 تا 10 + 6 هفته بارداری

بین هفته های 7 و 11 بارداری، جنین دچار رشد و نمو سریع می شود و اندام زایی تا 10 هفته تا حد زیادی کامل می شود. در هفت هفته‌ی بارداری، طول جنین تقریباً 10 میلی‌متر است، آمنیون اطراف آن نمایان می‌شود و سر به‌شدت به سمت جلو خم می‌شود. در هفته هشتم بارداری، اندازه جنین در حدود 16 میلی متر است و تک تک اعضای بدن را می توان در سونوگرافی شناسایی کرد. سر را می توان از تنه تشخیص داد و جوانه های اندام را می توان به وضوح مشخص کرد. در هفته 9، تنه جنین کشیده و صاف می شود، اندام ها از داخل شکمی بیرون زده و فتق روده میانی در قاعده بند ناف آشکار می شود. در هفته 10، طول تاج - کفل (CRL) بین 30 تا 35 میلی‌متر است، جنین کاملاً شبیه انسان است، استخوان‌های پیشانی جمجمه استخوانی شده، فتق فیزیولوژیکی روده مشخص است، دست‌ها و پاها نسبتاً مخالف یکدیگر هستند. و ارقام را می توان دید 10. با در دسترس بودن پروب‌های اولتراسوند با وضوح بالاتر و بهبود تکنیک‌های سه‌بعدی چند صفحه‌ای ثبت تصویر، ارزیابی اولیه ساختارهای آناتومیک طبیعی در اوایل سه ماهه اول، توسعه روش‌های هیجان‌انگیز سونوامبریولوژی را به‌وجود آورده است که امکان ارزیابی بیماران منتخب در معرض خطر ناهنجاری‌های جنینی/جنی را فراهم می‌کند. و تشخیص زودهنگام عیوب

ناهنجاری های عمده عمومی

بعضی از ناهنجاری های شدید جنینی در اوایل هفته 7 تا 8 بارداری قابل مشاهده است. تصاویر سونوگرافی سه بعدی با حالت رندر دوقلوهای کرانیوپاگ به هم چسبیده را در هفته های 7 و 8 بارداری نشان می دهد. تشخیص زودهنگام این نوع ناهنجاری شدید امکان انتخاب زودهنگام باروری را فراهم می کند و از خطرات مربوط به تشخیص دیرهنگام، مانند زایمان با حجم زیاد جنین که با افزایش عوارض مادری همراه است، جلوگیری می کند. مواردی از پارگی زودرس آمنیوتیک که به احتمال زیاد به دنباله نوار آمنیوتیک با اختلال جنین و قطع اندام تبدیل می شوند نیز می توانند در اوایل بارداری مشاهده شوند در شرایط بارداری دوقلویی تک کوریونی، وقوع توالی پرفیوژن شریانی معکوس دوقلو (TRAP) را می‌توان در مواقعی تشخیص داد که گزینه‌های درمانی اولیه از جمله انسداد بند ناف دوقلوی آکاردیاک را تسهیل می‌کند.

ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی

ناهنجاری های عمده سیستم عصبی مرکزی را می توان در اوایل هفته هشتم بارداری تشخیص داد. تصویربرداری اولتراسوند ترانس واژینال با وضوح بالا و دانش خوب از رشد طبیعی حفره های مغزی بین هفته های 6 تا 10، پیش نیازهای اصلی برای تشخیص آناتومی غیرطبیعی مغز در اوایل بارداری است. رشد طبیعی حفره های مغزی (تلانسفالون، دی انسفالون، مزانسفالون و رومبنسفالون) را در هفته هشتم بارداری نشان می دهد. از آنجایی که استخوان بندی استخوان های فرونتال در هفته 10 بارداری رخ می دهد، شکل غیر طبیعی و نامنظم سر ممکن است نشان دهنده مراحل اولیه توالی آکرانی-اگزانسفالی-آنسفالی باشد. در این موارد، مایع آمنیوتیک اغلب اکوژنیک تر از فضای خارج سلومیک به نظر می رسد.

فاکس مغزی را می توان به طور کامل در 8 تا 10 هفته مشاهده کرد. سایر ناهنجاری‌های عمده مغز، مانند هولوپروسنسفالی آلوبار با همجوشی تالامی و شاخ‌های قدامی بطن‌های جانبی، در این مرحله قابل شناسایی هستند و قبلاً تشخیص زودهنگام گزارش شده است. ارتباط هولوپروسانسفالی آلوبار با تریزومی 13 و پیامدهای بد نوزادی ممکن است گزینه های غربالگری و تشخیصی را برای زن تغییر دهد و مدیریت بارداری را تغییر دهد. به طور مشابه، در برخی موارد، انسفالوسل همراه با مننگوسل را می توان قبل از هفته 11 نیز تشخیص داد. مطالعات قبلی ارتباط مهمی را بین بطن چهارم گشاد شده در سه ماهه اول و نقایص کروموزومی نشان داده اند، و سونوگرافی ترانس واژینال با وضوح بالا اکنون امکان تجسم فضاها و ساختارهای حفره خلفی را فراهم می کند. با استفاده از رندر سه بعدی با حالت شفاف، می توان اتساع حفره های مغز را به خوبی مشاهده کرد، به خصوص اتساع بطن چهارم و بطن های جمجمه ای جانبی.

نقایص ستون فقرات

قبل از 10 هفته از سن حاملگی، ستون فقرات جنین را می توان در سونوگرافی به صورت خطوط موازی هیپواکویک مشاهده کرد پس از این مرحله، فرآیند استخوان سازی آغاز می شود. مهره های استخوانی شده را می توان در سونوگرافی در نمای تاجی ستون فقرات پس از 10 هفته شناسایی کرد، اما تشخیص زودهنگام دیس رافیسم ستون فقرات قبل از 16 هفته از طریق تجسم مستقیم ستون فقرات چالش برانگیز است. تشخیص اسپینا بیفیدا باز را می توان با ناهنجاری های حفره خلفی در هر دو نمای ساژیتال و محوری سر جنین پیشنهاد کرد. عمدتا با استفاده از سونوگرافی ترانس واژینال با وضوح بالا.

 مطالب پیشنهادی : بهترین زمان سونوگرافی آنومالی ، سونوگرافی آنومالی در تهران ،  سونوگرافی آنومالی چیست؟ ، شرایط سونوگرافی حاملگی

ناهنجاری های قلبی

فعالیت قلب جنین را می توان برای اولین بار در هفته 5 تا 6 بارداری شناسایی کرد. نمای چهار حفره ای قلب و جریان خروجی قلب راست و چپ را می توان بین هفته های 8 تا 10 بارداری در بخش زیادی از موارد 8، به ویژه در دست اپراتورهای مجرب، با استفاده از پروب های ترانس واژینال با وضوح بالا مشاهده کرد. روش‌های سونوگرافی 4 بعدی، مانند همبستگی تصویر فضایی و زمانی (STIC) .نقایص عمده قلبی، مانند سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ، به طور بالقوه می تواند در اوایل هفته 10 دیده شود

نقایص دیواره شکم

بین هفته های 9 تا 11 بارداری، فتق فیزیولوژیک روده از طریق قاعده بند ناف مشهود است و به این دلیل رخ می دهد که سرعت رشد روده ها بیشتر از دیواره شکم در دوره جنینی است. این فتق معمولاً تا 12 هفته برطرف می شود (CRL 54 میلی متر). معده را می توان در هفته هشتم تقریباً در 80 درصد از بارداری ها مشاهده کرد. هنگامی که فتق روده در بزرگترین قطر خود بیش از 7 میلی متر باشد، یا اگر در پایان 12 هفته ادامه یابد، می توان به نقص دیواره شکمی مشکوک شد. به طور معمول صاف و دارای کانتور گرد است زیرا محتویات شکمی توسط غشای صفاقی قرار دارد. بیرون زدگی نامنظم به شدت نشان دهنده گاستروشیزیس است، که در آن حلقه های روده توسط غشای صفاقی قرار نمی گیرند و آزادانه در حفره آمنیوتیک شناور هستند. یک جنین طبیعی با فتق روده میانی را در هفته 10 به همراه نقایص مختلف دیواره شکم از جمله امفالوسل، اکستروفی کلواکال و ناهنجاری ساقه بدن نشان می دهد.

ناهنجاری های دستگاه ادراری

کلیه‌های جنین را می‌توان در 9 هفته در 50 درصد بارداری‌ها مشاهده کرد و به صورت ساختارهای اکوژنیک بیضی شکل در دو طرف ستون فقرات در نمای تاجی ظاهر می‌شوند. استفاده از روش‌های سه‌بعدی، مانند تصویربرداری کنتراست حجمی (VCI) و رندر شیشه‌ای با حالت حداقل شفاف، ممکن است تجسم کلیه‌ها را تسهیل کند. مثانه به‌عنوان یک ناحیه کوچک بی‌نظمی در داخل لگن دیده می‌شود و طول طولی آن باید کمتر از 6 میلی‌متر در بزرگترین قطر آن باشد. ناهنجاری های فاحش دیواره شکم و اکستروفی مثانه را می توان در این مراحل اولیه شناسایی کرد. موردی از اوراخوس ثبت شده را نشان می دهد که مثانه را به ناف متصل می کند.

ناهنجاری های شدید اندام

جوانه های اندام برای اولین بار در حدود 7 تا 8 هفته دیده می شوند، اگرچه تجسم انگشتان در این مرحله دشوار است. با توجه به اینکه کف پاها بین 9 تا 10 هفته "رو به رو" قرار می گیرند، ارزیابی ارقام پا چالش برانگیز است، در حالی که انگشتان دست به راحتی شناسایی می شوند زیرا بازوها در یک موقعیت خمیده ثابت در سراسر بدن قرار دارند. سینه و دست های جنین در این مرحله از هم جدا می شوند. گاهی اوقات، پلی داکتیلی ممکن است در اوایل بارداری مشهود باشد. تمام استخوان های بلند تا 10 هفته قابل شناسایی هستند. ناهنجاری های عمده اندام، مانند اکتروداکتیلی، جوش خوردن اندام تحتانی (سیرنوملیا) و عدم وجود اندام را می توان بین هفته های 9 تا 10 بارداری مشکوک کرد.

یکی دیگر از مزایای غربالگری قبل از هفته 11 بارداری، شناسایی مواردی با افزایش مایع نوکال، ادم زیر جلدی یا هیدروپس جنین است که 1٪ موارد را در گروه ما تشکیل می دهد. در واقع، داده‌های ما نشان می‌دهد که این گروه از بیماران در معرض خطر بالای پیامدهای نامطلوب بارداری قرار دارند و احتمال 1/5 آنوپلوئیدی زمینه‌ای یا ناهنجاری جنینی دارند (داده‌های منتشر نشده). بنابراین، معرفی غربالگری معمول اولتراسوند اولیه برای همه بیماران ممکن است نوید بخش جدیدی از غربالگری ناهنجاری جنینی و آنیوپلوئیدی در آینده باشد.

 مطالب پیشنهادی : سونوگرافی غربالگری جنین ،  سونوگرافی چیست؟ ،  انواع سونوگرافی ،  الاستوگرافی 

بهتر است خون مادر را برای تجزیه و تحلیل cfDNA در هفته 10 حاملگی به دست آورید، نه در هفته 8 یا 9، زیرا کسر جنین در این زمان بیشتر است، که میزان شکست تست را کاهش می دهد و دقت آن را افزایش می دهد. این به خوبی با زمان شناسایی افزایش مایع نوکال، ادم زیر جلدی، هیدروپس جنینی و ناهنجاری جنینی مرتبط است که در تجربه ما در هفته 10 بهتر از بارداری 6 تا 9 هفته است. نسبت مایع در حفره های آمنیوتیک و سلومیک به جنین در هفته های 6 تا 10 حاملگی در مقایسه با هر زمان دیگری در بارداری بیشترین است و این یک محیط ایده آل برای جمع آوری و تجزیه و تحلیل حجم 3 بعدی و 4 بعدی است. علاوه بر این، جنین در این مرحله اولیه نسبتاً غیرفعال است در مقایسه با مراحل بعدی بارداری، که بررسی آناتومیکی را با استفاده از تجزیه و تحلیل دو بعدی و سه بعدی تسهیل می کند.